소아·청소년 1형 당뇨병 환자의 형제·자매는 일반 소아보다 같은 질환이 발생할 가능성이 높다는 연구 결과가 나왔다. 분당서울대병원과 전남대 어린이병원 등 공동 연구팀은 2010년부터 2024년까지 1형 당뇨병으로 새로 진단받은 18세 이하 소아·청소년을 대상으로 가족력에 따른 임상적 특성을 분석했다. 이번 연구는 가족이 질환의 초기 증상을 빠르게 알아차리면 중증 합병증으로 악화하기 전 당뇨병을 발견할 수 있다는 점에서 의미가 있다.

연구팀은 국내 18개 대학병원에서 새롭게 1형 당뇨병을 진단받은 소아·청소년 936명을 대상으로, 부모나 형제·자매 중 1형 당뇨병 환자가 있는지에 따라 환자들의 특성을 비교했다. 특히 가족 중 먼저 1형 당뇨병을 진단받은 환자가 있는 경우 이후 진단받은 소아·청소년의 진단 당시 상태가 어떻게 다른지 살펴봤다.

분석 결과, 가족 중 1형 당뇨병 환자가 있는 1형 당뇨병 가족력 보유 비율은 3.4%(32명)로 서구(5~15%)보다 낮았으나, 형제·자매에서 1형 당뇨병이 발생할 가능성은 일반 소아보다 10배 이상 높은 수준이었다. 특히 나중에 진단받은 아이들은 처음 진단된 환자에 비해 진단 당시 대사 상태가 더 양호했다. 진단 당시 평균 혈당(300.0mg/dl 대 412.0mg/dl)과 당화혈색소(10.4% 대 12.6%)가 더 낮았으며, 중증 급성 합병증인 '당뇨병성 케톤산증' 발생률도 13.8%로 대조군(49.7%)의 3분의 1 수준에 그쳤다.

이처럼 후속 환자의 진단 당시 대사 상태가 상대적으로 양호했던 것은 가족이 질환의 초기 증상을 빠르게 알아차리고 병원을 찾았기 때문일 가능성이 있다. 한편 부모 중 1형 당뇨병 환자가 있는 사례에서는 어머니보다 아버지가 해당되는 경우가 70%로 더 많았다. 연구진은 이 같은 차이에 유전적·면역학적 요인 등이 영향을 미쳤을 가능성을 제시했다.

연구 교신저자인 김재현 교수는 "국내 소아 1형 당뇨병은 서구에 비해 가족성 비율이 낮은 편이지만, 형제·자매 등 고위험군 가족에 대한 모니터링은 여전히 매우 중요하다"며, "가족의 관심과 사전 교육을 통해 병을 조기에 발견하면 중증 합병증인 케톤산증 위험을 대폭 낮출 수 있는 만큼, 고위험군 가족을 대상으로 한 정기적인 선별검사 및 교육 체계 구축이 필요하다"고 강조했다.

이번 연구 결과(familial occurrence of type 1 diabetes mellitus in korean children and adolescents: a multicenter study, 한국 소아·청소년의 1형 당뇨병 가족성 발생: 다기관 연구)는 2026년 3월 국제 학술지 '당뇨병 및 대사 저널(diabetes & metabolism journal)'에 게재됐다.